ABSTRACT
Resumen: Las miocardiopatías son patologías muy heterogéneas asociadas a muerte súbita en jóvenes, cuyo diagnóstico y pronóstico son difíciles de establecer. El estudio genético puede ser una herramienta importante para el abordaje de estos pacientes y sus familias. Son generalmente patologías monogénicas, con penetrancia incompleta y expresividad clínica variable. Múltiples causas genéticas subyacen a la misma patología y un mismo gen puede estar asociado con fenotipos diferentes. La tecnología disponible en la actualidad permite analizar todos los genes importantes para cada fenotipo, con costos y tiempos de entrega de los resultados muy razonables. La rentabilidad del estudio genético depende de cada patología y de la probabilidad pretest de cada paciente particular. La interpretación de un estudio genético es una tarea compleja y un aspecto limitante para una correcta implementación clínica. Depende de múltiples variables y deberá ser realizado por equipos multidisciplinares con experiencia clínica en las patologías y los genes asociados. Un estudio genético positivo aportará mucha información diagnóstica y pronóstica para el paciente y su familia. Esto permitirá hacer recomendaciones en el estilo de vida, seleccionar tratamientos específicos para determinadas patologías, y decidir con más precisión el momento oportuno para implementar técnicas preventivas invasivas. Está demostrado que el screening genético en cascada luego de un resultado positivo es una estrategia costo-efectiva, que permite grandes ahorros en seguimientos clínicos innecesarios para focalizar los recursos en individuos genéticamente predispuestos.
Summary: Cardiomyopathies are heterogeneous diseases associated with sudden death in the young. The diagnosis and associated prognosis is sometimes difficult to establish. The genetic study could be an important tool for the clinical work-up of patients and families with these diseases. Cardiomyopathies are usually monogenic diseases, with incomplete penetrance and variable clinical expressivity. Several genes are associated with the same phenotype, and a particular gene could be related with different diseases. All the genes related with a particular phenotype could be study with the available sequencing technology at a reasonable price and turnaround time for the results. The yield of genetic tests depends on the type of cardiomyopathy and is specifically driven by the clinical pre-test probability of each case. The interpretation of genetic studies is complex and the main challenge for the correct clinical application of the results. Interpretation depends on several variables and should be performed by multidisciplinary teams with clinical and genetic expertise on cardiomyopathies. A positive genetic study could contribute with important diagnostic and prognostic information for the patient and the family. This information could be useful for life-style modifications, specific treatment selection and, in some cases, to decide the correct moment for primary prevention device's implantation. Cascade family screening after a positive genetic diagnosis is a cost-effective strategy for health-care systems.
ABSTRACT
Background: Patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) frequently present with confusing and misleading symptoms. In these instances stress tests may help to stratify the risk of future events. Objective: The purpose of this study was to assess the prognostic usefulness of the different variables obtained with exercise stress echo (ESE) in patients with HCM. Methods: A retrospective and observational study was performed in 110 patients evaluated with ESE. Patients were divided into 3 groups according to their left ventricular outflow tract obstruction level (LVOTO): 1) persistent LVOTO (peak instantaneous gradient at rest obtained by continuous Doppler = 30 mmHg), 2) latent LVOTO (gradient = 50 mmHg with exercise); and no LVOTO. Median follow-up was 2.7 years. The primary endpoint was the composite of death, sudden death, sustained ventricular tachycardia or hospitalization for heart failure. Results: Persistent LVOTO was present in 19.1% of cases, latent LVOTO in 31.8% and no LVOTO in 49.1%. Ventricular function, wall thicknesses and diameters were similar for the three groups. Poor prognostic variables were significantly higher for persistent LVOTO. The latent LVOTO group developed more symptoms, electrocardiographic changes and mitral regurgitation after exercise than the group without LVOTO, although it was not associated with a higher number of events.Variables that were associated with increased rate of events during follow-up were the presence of gradient = 30 mmHg at rest (p=0.07), electrocardiographic changes during the test (p=0.020) and the inverse relationship of METs (p=0.07). Conclusions: Patients with HCM who achieved a high exercise capacity, expressed as METs = 7, showed excellent mid- to long-term outcomes. LVOTO at rest and electrocardiographic changes during maximal stress exercise were associated with an increased number of events during follow-up.
Introducción: Los pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) presentan con frecuencia síntomas confusos y equívocos. En estas instancias, las pruebas de esfuerzo pueden ayudar a la estratificación de riesgo de eventos futuros. Objetivo: Evaluar el valor pronóstico de las diferentes variables obtenidas mediante el eco estrés con ejercicio (EEE) en pacientes con diagnóstico de MCH. Material y métodos: Estudio retrospectivo y observacional. Se evaluaron 110 pacientes mediante EEE, los cuales se dividieron según el grado de obstrucción a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo (OTSVI) en: 1) OTSVI persistente (gradiente máximo instantáneo obtenido en reposo mediante Doppler continuo = 30 mm Hg), 2) OTSVI latente (gradiente = 50 mm Hg ante el ejercicio) y 3) sin OTSVI. La mediana de seguimiento fue de 2,7 años. Se definió punto final primario a la ocurrencia de muerte, muerte súbita, taquicardia ven-tricular sostenida o internación por insuficiencia cardíaca. Resultados: El 19,1% de los pacientes presentaron OTSVI persistente, el 31,8% OTSVI latente y el 49,1% no presentaban OTSVI. La función ventricular, los espesores parietales y los diámetros fueron similares para los tres grupos. Las variables de mal pronóstico fueron significativamente mayores para la OTSVI persistente. El grupo con OTSVI latente desarrolló más síntomas, alteraciones electrocardiográficas e insuficiencia mitral posejercicio que el grupo sin OTSVI, aunque no se asoció con un número mayor de eventos. Las variables que se asociaron con más eventos en el seguimiento fueron la presencia de gradiente = 30 mm Hg en reposo (p = 0,07), alteraciones electrocardiográficas durante la prueba (p = 0,020) y los MET en su relación inversa (p = 0,07). Conclusiones: Los pacientes con MCH que alcanzaron una alta capacidad de ejercicio, expresada como MET = 7, presentaron excelentes resultados a mediano-largo plazo. La OTSVI en reposo y los cambios del electrocardiograma durante el esfuerzo máximo se asociaron con más eventos en el seguimiento.
ABSTRACT
Introducción El implante valvular aórtico percutáneo es una opción terapéutica cada vez más utilizada en pacientes en los que se descarta la cirugía. A pesar de que las alteraciones agudas de la conducción son una de las complicaciones más frecuentes, su significado clínico y electrocardiográfico no es del todo claro. Objetivos Determinar las implicaciones pronósticas del desarrollo de alteraciones agudas de la conducción luego del implante valvular aórtico percutáneo. Resultados Entre marzo de 2009 y febrero de 2012 se incluyeron para el análisis 47 pacientes; de ellos, 30 (63%) presentaron alteraciones agudas de la conducción: 19 pacientes solo bloqueo completo de rama izquierda (BCRI), 9 pacientes solo bloqueo auriculoventricular completo (BAVC) y 2 pacientes presentaron ambos trastornos, los que totalizaron 21 BCRI y 11 BAVC. A 12 (25%) se les implantó un marcapasos definitivo previo al alta: en 11 por BAVC y en 1 por BCRI agudo más fibrilación auricular. En solo un paciente el BAVC revirtió en hemodinamia. Los pacientes que persistieron con BAVC posintervención presentaron una media de estimulación ventricular en la intervalometría al mes del 90%, mientras que en el paciente con BAVC que revirtió en hemodinamia fue de solo el 3% y en el paciente con BCRI más fibrilación auricular fue < 10%. La incidencia de insuficiencia cardíaca en el posoperatorio fue mayor en los pacientes con alteraciones agudas de la conducción (p = 0,007), al igual que la estadía hospitalaria (p = 0,045). En el seguimiento no hubo diferencias en la tasa de reinternación ni en la mortalidad. Conclusiones En el presente estudio el desarrollo de alteraciones agudas de la conducción mostró un aumento en la incidencia de insuficiencia cardíaca y en los días de internación, sin incremento en la tasa de otros eventos mayores. La colocación de un marcapasos definitivo luego del BAVC podría realizarse en forma inmediata, ya que el trastorno generalmente es irreversible.
Introduction The indication of transcatheter aortic valve implantation in patients considered not suitable candidates for surgery is increasing. Despite acute disorders of the conduction system are common complications, their clinical and electrocardiographic significance is not completely clear. Objectives To determine whether acute disorders of the conduction system after transcatheter aortic valve implantation has prognostic implications. Results Between March 2009 and February 2012, 47 patients were included in the analysis. Thirty patients (63%) had acute disorders of the conduction system: 19 patients presented isolated complete left bundle branch block (LBBB), 9 patients isolated complete atrioventricular block (CAVB), and 2 patients both conduction disorders, with a total of 21 LBBBs and 11 CAVBs. A definite pacemaker was implanted in 12 patients (25%) before discharge: in 11 due to CAVB and in 1 due to acute LBBB plus atrial fibrillation. Complete AVB reverted in the catheterization laboratory in only one patient. At one month, average ventricular pacing was 90% in patients with persistent CAVB after the intervention, only 3% in the only patient in whom CAVB reverted at the catheterization laboratory and < 10% in the patient with LBB plus atrial fibrillation. The incidence of postoperative heart failure and hospital stay was greater in patients with acute disorders of the conduction system (p = 0.007 and p = 0.045, respectively). There were no differences in new hospitalizations and mortality during follow-up. Conclusions In this study, the development of acute disorders of the conduction system was associated with increased incidence of heart failure and hospital stay but not with the incidence of major events. A definite pacemaker could be implanted immediately after CAVB develops as the conduction disorder is generally irreversible.
ABSTRACT
Introducción El Doppler pulsado tisular ha demostrado beneficio en la detección temprana de la miocardiopatía hipertrófica y en el diagnóstico diferencial de esta con otras causas secundarias de hipertrofia. Objetivo Determinar el valor pronóstico de las velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas en pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica. Material y métodos Se incluyeron 146 pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, los cuales fueron evaluados en forma prospectiva mediante un estudio de ecocardiograma Doppler. Se obtuvieron las velocidades sistólicas tisulares del promedio de las velocidades septales y laterales; se compararon los pacientes con velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas (Sa = 8 cm/seg; cuartil superior) con los que presentaban velocidades disminuidas. Se definió como punto final primario a la presencia de muerte súbita, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca o internación de causa cardiovascular en el seguimiento. Resultados El 29% (n = 43) presentó velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas en las imágenes del Doppler tisular, con más frecuencia de varones (76,7% vs. 53,4%; p = 0,009) y sin diferencias en la edad. Los diámetros ventriculares y los espesores fueron similares, en tanto que el área auricular fue significativamente menor (23,7 ± 6,7 cm² vs. 28,8 ± 8 cm²; p < 0,001). En el seguimiento (mediana de 2,7 años), el número de eventos aumentó significativamente a medida que disminuyeron las velocidades sistólicas en el Doppler pulsado tisular. Ningún paciente del grupo velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas presentó el punto final combinado, con diferencias significativas con respecto al grupo control (0% vs. 21,6%; p = 0,001) y un valor predictivo negativo del 100%. Conclusiones En nuestra población de pacientes portadores de miocardiopatía hipertrófica, la presencia de velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas en el Doppler pulsado tisular permitió identificar a una subpoblación de pacientes de riesgo bajo, con un escaso número de eventos en el seguimiento, con un valor predictivo negativo elevado.
Usefulness of Tissue Doppler Imaging to Identify Low Risk Patients with Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Background Pulsed tissue Doppler imaging is a useful tool for the early detection of hypertrophic cardiomyopathy and the differential diagnosis of this disease from other secondary causes of hypertrophy. Objective The aim of the study was to determine the prognostic significance of preserved systolic tissue velocities in patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Methods One hundred and forty six patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy were prospectively included by means of a Doppler echocardiography study. Systolic tissue velocities were obtained from the averaged septal and lateral velocities. Patients with preserved systolic tissue velocities (Sa = 8 cm/s; upper quartile) were compared with those presenting decreased velocities. The primary endpoint was defined as the presence of sudden death, stroke, heart failure, or hospitalization for cardiovascular causes at follow up. Results Twenty nine percent of patients (n = 43) presented preserved systolic tissue velocities in the tissue Doppler images, mostly in men (76.7% vs. 53.4%, p = 0.009) and with no age differences. Ventricular diameter and thickness were similar between the two groups while the atrial area was significantly lower (23.7 ± 6.7 vs. 28.8 ± 8, p <0.01). At follow up (median of 2.7 years), the number of events increased significantly as systolic pulsed tissue Doppler velocities decreased. No patient from the group with preserved systolic tissue velocities presented the combined endpoint, with significant differences with respect to the control group (0% vs. 21.6%, p = 0.001), and a negative predictive value of 100%. Conclusions In our population with hypertrophic cardiomyopathy, the presence of preserved systolic tissue velocities in pulsed tissue Doppler imaging identified low-risk patients with a very low number of events at follow up and high negative predictive value.
ABSTRACT
Introducción El número de pacientes ancianos que requieren cirugía cardíaca por estenosis aórtica degenerativa ha ido en aumento en las últimas décadas; no obstante, a muchos de ellos se les contraindica por el solo hecho de su edad avanzada. Para evaluar si en nuestro país la cirugía en este grupo etario continúa siendo una opción válida, es necesario conocer los resultados quirúrgicos, las complicaciones y la percepción de calidad de vida ganada por parte de los pacientes, datos que son escasos en la bibliografía argentina. Objetivos Comunicar la experiencia de un centro en la cirugía de reemplazo valvular aórtico en octogenarios y su seguimiento a mediano plazo. Material y métodos Desde enero de 2005 a diciembre de 2010, 96 pacientes consecutivos mayores de 80 años portadores de estenosis valvular aórtica grave degenerativa fueron sometidos a cirugía de reemplazo valvular asociada o no con revascularización miocárdica en el Hospital Universitario Fundación Favaloro. Los datos se obtuvieron en forma retrospectiva y se compararon ambas poblaciones en términos de morbimortalidad. Se realizó un seguimiento de los pacientes para análisis de calidad de vida a través de entrevistas personales y telefónicas. Resultados La edad de la población fue de 82 ± 2 años, el 54% de sexo masculino. El síntoma más común fue la disnea de esfuerzo, presente en el 84% de los pacientes. En 84 pacientes (77%) se halló algún grado de disfunción renal previa. Según el EuroSCORE aditivo, el 78,1% fueron pacientes de riesgo alto y el 17,7% de riesgo muy alto. Se les realizó reemplazo valvular aórtico aislado a 55 pacientes (grupo I) y asociado con revascularización miocárdica a los 41 restantes (grupo II). La mortalidad total a los 30 días fue del 7,3%, 3,6% en el grupo I y 12,2% en el grupo II (ns). Teniendo en cuenta las cirugías electivas, estas cifras descienden a 5,3%, 4,3% y 6,9%, respectivamente (ns). Durante el seguimiento a 6 años se registró una mortalidad acumulativa del 14%. En el seguimiento, el 94% se encontraba en CF I-II de la NYHA y el 88% no debió reinternarse por causa cardiovascular. Conclusiones La cirugía de reemplazo valvular aórtico en pacientes octogenarios, asociada o no con revascularización miocárdica, realizada en un centro con experiencia y en forma electiva es un procedimiento con buenos resultados a corto y a mediano plazos, por lo que no debería contraindicarse teniendo en cuenta en forma aislada la edad o el puntaje de riesgo prequirúrgico.
Introduction Over the last decades the number of elderly patients requiring cardiac surgery due to degenerative aortic stenosis has consistently increased. However, this intervention is contraindicated in many of these patients due to their advanced age. To assess whether in our country this type of surgery is still a valid option, it is necessary to know the surgical results, complications and quality of life gained perceived by the patients, data which are scarce in the Argentine literature. Objectives The aim of this study was to communicate the experience of a center on aortic valve replacement in octogenarian patients and their mid-term follow-up. Methods From January 2005 to December 2010, 96 consecutive patients older than 80 years with degenerative severe aortic stenosis, underwent aortic valve replacement associated or not with coronary artery bypass grafting at the Hospital Universitario Fundación Favaloro. Retrospective morbidity and mortality data were compared between both populations. Follow-up to analyse quality of life was made through personal and telephone interviews. Results Mean age was 82±2 years and 54% were men. Exercise dyspnea was the most common symptom present in 84% of the study population. Eighty-four patients (77%) presented with some degree of previous renal dysfunction. According to the additive EuroSCORE, 78.1% of patients were at high and 17.7% at very high surgical risk. Isolated aortic valve replacement was performed in 55 patients (group I) and combined with coronary artery bypass grafting in the remaining 41 (group II). Overall 30-day mortality was 7.3%, 3.6% in group I and 12.2% in group II (ns). Taking into account elective surgeries, these percentages were reduced to 5.3%, 4.3% and 6.9%, respectively (ns). During the 6-year follow-up, cumulative mortality was 14%. At follow-up, 94% of patients were in FC I-II of the NYHA classification and 88% were not readmitted for a cardiovascular cause. Conclusions ...
ABSTRACT
Introducción El síndrome X se asocia con signos y síntomas de isquemia, sin obstrucción significativa de las arterias coronarias. En los pacientes con este síndrome existe un aumento en la percepción de los estímulos cardíacos, aunque la causa de este trastorno se desconoce. Objetivo Explorar los tractos nerviosos sensitivos involucrados en la percepción anormal del dolor en mujeres que sufren de síndrome X. Material y métodos Estudio prospectivo que incluyó 24 mujeres: 12 con síndrome X, 6 con enfermedad coronaria documentada y 6 controles sanas. Se realizó el mapeo del tracto espinotalámico lateral mediante tractografía por difusión. Se analizaron las características anatómicas (líneas, vóxels, longitud) y físicas (anisotropía fraccional, coeficiente de difusión aparente, difusividad) de cada tracto. Resultados El haz espinotalámico lateral se pudo aislar en todas las pacientes evaluadas. No hubo diferencias en las características físicas de los tractos, pero existió una diferencia significativa en el número de vóxels de los tres grupos a expensas del grupo síndrome X (101,2 ± 46,9 vs. 83,2 ± 24 vs. 66 ± 16; p = 0,030), con una tendencia a presentar un número mayor de líneas en cada tracto. Conclusiones Se hallaron diferencias en las características anatómicas de los tractos de las pacientes con síndrome X respecto de los controles sanos y de las pacientes con enfermedad coronaria, con indemnidad en las características físicas de las fibras. Es probable que este estudio experimental sea el primero en demostrar que es posible evaluar in vivo los tractos neurológicos involucrados en la transmisión del dolor en este grupo de pacientes, lo cual abre un nuevo campo de investigación.
Background Syndrome X is associated with signs and symptoms of ischemia without significant coronary artery obstruction. There is an increased perception of cardiac stimuli in these patients, although the cause of this disorder is unknown. Objective The aim of this study was to analyze sensory nerve tracts involved in abnormal perception of pain in women with syndrome X. Methods This prospective study included 24 women: 12 with syndrome X; 6 with documented coronary heart disease, and 6 healthy controls. Lateral spinothalamic tract mapping by diffusion trac-tography was performed. The anatomic features (lines, voxels, and length) and physical features (fractional anisotropy, apparent diffusion coefficient, diffusivity) of each tract were analyzed. Results The lateral spinothalamic tract was isolated in all patients. No differences were found in the physical characteristics of the tracts, but there was a significant difference in the number of voxels of the syndrome X group when compared to the other two groups (101.2±46.9 vs. 83.2±24 vs. 66±16; p=0.030), with a tendency towards larger number of lines in each tract. Conclusions There were differences in the anatomic characteristics of tracts in syndrome X patients with respect to healthy controls and coronary artery disease patients, with indemnity in the physical characteristics of the fibers. This is probably the first experimental study to show that it is possible to evaluate "in vivo" neurological tracts involved in pain transmission in syndrome X patients, opening a new field of research.